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La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.
Drépanocytose – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
La drépanocytose a, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l' hémoglobine. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de 300 000 naissances homozygotes concernées chaque année.
La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.
22 avr. 2021 · L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie du sang ou maladie de l’hémoglobine qui cause la déformation des globules rouges. Les globules rouges déformés empêchent le transport efficace de l’oxygène aux organes du corps.
La drépanocytose est un trouble qui touche les globules rouges et qui dure toute la vie. La personne atteinte naît avec quelque chose qui fait que ses globules rouges ont une forme anormale. Au lieu d’être en forme de disques, ils ressemblent à des faucilles (croissants).
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine , principale protéine du globule rouge.
La drépanocytose est due à des mutations homozygotes (rs334) dans le gène codant pour la bêta-globine, HBB (11p15.4) ; ce variant est appelée HbS. Il existe d'autres formes de drépanocytose dues à une hétérozygotie composée pour le gène HbS et d'autres variants de l'hémoglobine (Hb).
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. En France, la prévalence à la naissance (nombre de cas chez les nouveaux-nés à un moment précis) est en moyenne d’une sur 3 000 naissances,
8 févr. 2023 · La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges qui transportent moins bien l’oxygène dans le sang. Ses conséquences peuvent être multiples : anémie, crises douloureuses pouvant toucher différents organes. Elle est dépistée au moment de la naissance chez tous les nouveau-nés.
