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Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui entraîne une perte progressive de l'audition et de la vision. Généralement, les patients présentent d'abord (dès la naissance ou...
Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte 1 .
Définition. Ciliopathie rare caractérisée par une surdité (HL) neurosensorielle bilatérale congénitale ou infantile et une rétinite pigmentaire (RP) d'apparition secondaire - entraînant une héméralopie puis une perte progressive de la vision, et, dans certains cas, des troubles de la fonction vestibulaire.
Le syndrome d’Usher est une maladie génétique caractérisée par la perte de la vision et de l’audition. C’est la cause la plus commune de cécité associée à la surdité, soit 50 % des cas. Elle touche entre 4 et 17 personnes sur 100 000 [1].
20 févr. 2024 · Le syndrome de Usher est une maladie rare (touchant moins d’une personne sur 2 000) d’origine génétique due à une atteinte des organes sensoriels de l’audition et de la vision, la cochlée et la rétine, et parfois de l’équilibre, le vestibule.
Découvrez les 3 types de syndrome d'Usher, une maladie congénitale rare qui survient avec une perte auditive et parfois des problèmes d'équilibre.
Le syndrome de Usher est une maladie génétique causant la perte combinée et progressive de deux sens : l’ouïe et la vue, et parfois l’équilibre est également touché. Les principaux symptômes du syndrome de Usher sont la surdité ou une perte auditive associée à une maladie de la rétine appelée rétinite pigmentaire (RP).
