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22 oct. 2018 · Traitement du syndrome de l’X fragile. Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de l’X fragile. En revanche, une prise en charge adaptée aux difficultés intellectuelles, du langage ou du comportement doivent être mise en place dès le diagnostic. Divers professionnels de santé peuvent intervenir et coopérer entre eux.
Le syndrome de l'X fragile (FXS) se présente avec un phénotype clinique variable. Chez les hommes, la maladie se manifeste pendant l'enfance par un retard de développement. La déficience intellectuelle peut être de gravité variable et peut inclure des problèmes de mémoire de travail et de mémoire à court terme, de fonctions exécutives, de mathématiques et de capacités visuo-spatiales.
Le nom du syndrome se réfère à un marqueur cytogénétique découvert par Lubs en 1969, le « site fragile », région située en Xq27.3, où la chromatine ne se condense pas en mitose, donnant l’impression d’une cassure chromosomique. Ce n’est qu’en 1991 que le mécanisme moléculaire du syndrome de l’X fragile a été découvert.
Fragile X syndrome (FXS) presents with a variable clinical phenotype. In males, the disease presents during childhood with delayed developmental milestones. Intellectual deficit can be of variable severity and may include problems with working and short-term memory, executive function, language, mathematics and visuospatial abilities.
L’association Fragile X France soutient les familles touchées par le syndrome de l’X fragile et les maladies associées. Nous avons pour vocation de les accompagner, d’informer les professionnels de santé, d’agir auprès des pouvoirs publics et de promouvoir la recherche et la connaissance de ce syndrome.
L'X fragile est hérité selon un modèle lié à l'X et n'induit pas toujours des symptômes cliniques chez les femmes. Par le passé, l'examen du caryotype révélait un rétrécissement à l'extrémité du bras long du chromosome X, suivi par un brin mince de matériel génétique, raison pour laquelle le syndrome était considéré comme une anomalie chromosomique.
Transforming the lives of individuals with Fragile X, their families, and the networks of professionals who serve them.We are a volunteer-based organization that facilitates and supports community education, awareness and advocacy, as well as basic and clinical research into treatments of Fragile X and it’s related conditions.
