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Comprendre le syndrome Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X, dans et à proximité du gène FMR1 (pour Fragile X Mental Ribonucleoprotein 1). Le chromosome présente alors une cassure sur un de ses bras – une zone «fragile». Lorsque
31 juil. 2022 · L’X fragile est une maladie génétique qui, comme son nom l’indique, est liée au chromosome X. Une fiche de synthèse du Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares ...
Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de handicap intellectuel, l'homme est plus touché que la femme. (Le syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques.
23 oct. 2018 · Une équipe de l’Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (Valbonne – Sophia Antipolis) dirigée par Barbara Bardoni, chercheuse Inserm, a mis en évidence le rôle clé d’une protéine, la PDE2A, dans le développement du syndrome de l’X fragile. Une découverte qui ouvre la voie à de nouvelles possibilités thérapeutiques à…
What is fragile X syndrome (FXS)? Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder caused by changes in a gene called fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1). FMR1 usually makes a protein called FMRP that is needed for brain development. People who have FXS do not make this protein.
Découverte du gène FMR1 et de la protéine FMRP Depuis la découverte du gène X fragile (FMR1), communément appelé Fraxa en 1991, par l'équipe de scientifiques menée par Stephen T. Warren et la découverte subséquente de la protéine manquante (FMRP), en 1997, par la même équipe, la recherche sur l'X fragile a fait des avancées spectaculaires…
9 juil. 2024 · The NFXF serves all those living with Fragile X, including awareness, research, and community for individuals and families at all stages of life.
