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La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de molécules de porphyrine, précurseur de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques.
Porphyries aiguës – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
12 mai 2023 · Hépatique, cutanée... Les porphyries regroupent des maladies génétiques rares caractérisées par l'accumulation de porphyrines par exemple dans le foie. Ces accumulations peuvent être responsables de divers symptômes lors de "crise" de porphyrie : douleurs abdominales, fragilité de la peau...
Les manifestations cliniques apparaissent surtout à l'âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Selon le tissu dans lequel prédomine l'anomalie métabolique, les porphyries sont classées en deux groupes : hépatique et érythropoïétique.
La porphyrie aiguë intermittente, qui induit des douleurs abdominales et des symptômes neurologiques, est la plus fréquente des porphyries aiguës. Elle est très souvent asymptomatique.
Les porphyries aiguës concernent les patients atteints de la porphyrie aiguë intermittente, de la coproporphyrie héréditaire ou de la porphyrie variegata.
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est due à un déficit en porphobilinogène désaminase (PBGD; troisième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) qui entraîne une accumulation de précurseurs des porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG).
