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La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de molécules de porphyrine, précurseur de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques.
Porphyries aiguës – L’étiologie, la physiopathologie, les symptômes, les signes, les diagnostics et les pronostics à partir des Manuels MSD, version pour professionnels de la santé.
12 mai 2023 · La porphyrie est une maladie génétique rare qui entraîne l'accumulation de porphyrines dans le foie ou la moelle osseuse. Elle se manifeste par des crises aiguës ou des troubles cutanés, et nécessite un suivi médical spécifique.
La porphyrie est un groupe de maladies rares héréditaires qui affectent la métabolisation de l'hème. Elle se manifeste par des crises neuroviscérales ou cutanées, selon le type de porphyrie. Consultez les informations détaillées sur Orphanet.
La porphyrie aiguë intermittente est un trouble héréditaire qui affecte la synthèse de l’hème et provoque des crises de douleurs abdominales et neurologiques. Les crises sont déclenchées par des facteurs variés, comme l’alcool, les médicaments ou les changements hormonaux, et peuvent être traitées par du glucose ou du givosiran.
Ce site explique les causes, les symptômes et le traitement des porphyries aiguës, des maladies génétiques héréditaires qui affectent la fabrication de l'hème. Il s'adresse principalement aux patients et leurs familles, et propose des conseils pour éviter les crises et les complications.
La porphyrie aiguë intermittente est une maladie rare héréditaire qui provoque des crises neuro-viscérales sans signes cutanés. Elle est due à un déficit enzymatique en porphobilinogène désaminase et se manifeste par des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et psychiques.
