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La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de molécules de porphyrine, précurseur de l' hème (partie non protéique de l' hémoglobine ). Elle est provoquée par un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines ...
Les patients qui ont une porphyrie aiguë ne doivent pas servir de donneurs de foie, même si leur foie peut apparaître structurellement normal (c'est-à-dire, pas de cirrhose) parce que les receveurs chez qui n'a pas auparavant été diagnostiqué comme étant atteinte de porphyrie développeront des syndromes porphyriques aigus; ce qui a permis d'établir que les porphyries aiguës étaient ...
La porphyrie aiguë intermittente, qui induit des douleurs abdominales et des symptômes neurologiques, est la plus fréquente des porphyries aiguës. Elle est très souvent asymptomatique. Les symptômes peuvent comprendre des vomissements, des douleurs abdominales ou dorsales, une faiblesse au niveau des bras ou des jambes et des symptômes ...
12 mai 2023 · Qu'est-ce qu'une porphyrie aigue intermittente ? C'est la forme la plus courante de porphyrie hépatique aiguë. Elle est due à un déficit de l'enzyme porphobilinogène désaminase, qui provoque une accumulation dans le foie de précurseurs de porphyrines appelés acide delta-aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG). Ils se diffusent ensuite dans l'organisme et provoquent une crise ...
Analyse de sang ou d'urine. Les patients qui présentent des symptômes suggérant une porphyrie sont dépistés par des tests sanguins ou urinaires à la recherche de porphyrines ou de porphobilinogène (PBG) et d' acide delta-aminolévulinique (ALA), (voir Dépistage des porphyries).Les résultats anormaux du dépistage sont confirmés avec des examens complémentaires.
Etiologie. Chaque porphyrie est la conséquence d'un déficit ou d'un gain de fonction d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème. Ces déficits ou gains de fonction entraînent une accumulation de porphyrines et/ou leurs précurseurs (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG) dans le foie ou la moelle ...
Porphyrie aiguë intermittente. D’autres porphyries aiguës incluent. Porphyrie variegata. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie à déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase, qui est extrêmement rare. Certaines porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) peuvent aussi provoquer des symptômes cutanés.
Retour. La porphyrie regroupe plusieurs maladies héréditaires rares.Elle se caractérise par des troubles nerveux ou cutanés. La porphyrie ne peut pas être guérie, mais certains traitements permettent d’en soulager les symptômes.
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est due à un déficit en porphobilinogène désaminase (PBGD; troisième enzyme de la chaîne de biosynthèse de l'hème) qui entraîne une accumulation de précurseurs des porphyrines dans le foie (acide delta aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG). Le déficit enzymatique est dû à des ...
Porphyrie cutanée tardive. La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente de porphyrie et entraîne la formation de vésicules et une fragilité de la peau exposée au soleil. Les personnes ont de manière récurrente des bulles sur les zones exposées au soleil. Un excès de fer peut s’accumuler dans le foie, entraînant une ...
